Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Siêu âm thai tầm soát trước sinh

I. ĐỐI TƯỢNG ÁP DỤNG

1. Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;

- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;

- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,…;

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;

- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;

- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;

- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm;

2. Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh: bao gồm tất cả các trẻ sơ sinh.

II. PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN:

1. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh:

a. Trong 3 tháng đầu thai kỳ

- Siêu âm hình thái thai nhi:

+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác;

+ Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 2 chất (Double test): gồm PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi; Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu, huyết sắc tố, Hematocrite,…), viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV…

- Sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

b. Trong 3 tháng giữa thai kỳ

- Siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, phát hiện:

+ Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;

+ Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;

+ Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;

+ Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;

+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…;

+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test): gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down; uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…

- Xét nghiệm nước ối để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người có những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể…

c. Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, khuyến cáo các thai phụ cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

2. Sàng lọc sơ sinh:

- Trẻ được lấy mẫu máu gót chân hoặc mẫu máu tĩnh mạch trẻ sơ sinh, gửi mẫu máu về Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực để xét nghiệm sàng lọc, thông báo kết quả đối với những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh, xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh.

- Thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốt nhất là sau 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thời gian này, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa, nhưng thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ. Khuyến khích đưa các trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu đến các cơ sở y tế có tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để lấy mẫu máu làm xét nghiệm sàng lọc. Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc phải được lấy trước khi truyền hoặc 3 tháng sau thời điểm truyền máu.

- Thu thập mẫu máu sơ sinh

+ Lấy máu gót chân: Nhân viên y tế thực hiện lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh phải được đào tạo và có khả năng thực hiện kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân sơ sinh.
 

+ Lấy máu tĩnh mạch: được thực hiện kết hợp khi trẻ có chỉ định làm các xét nghiệm khác.

- Các bệnh được sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh hiện nay và các xét nghiệm sử dụng trong sàng lọc:

+ Suy giáp trạng bẩm sinh: Xét nghiệm định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc;

+ Thiếu men G6PD (enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase): Đo hoạt độ men G6PD trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc.

+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Xét nghiệm nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc.

+ Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo bằng hệ thống Tandem Mass, GC/MS.

III. NƠI THỰC HIỆN SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH, SƠ SINH:

1. Bệnh viện Từ Dũ: Địa chỉ: 284 Cống Quỳnh, Phường Phạm Ngũ Lão, Quận 1.

2. Bệnh viện Hùng Vương: Địa chỉ: 128 Hồng Bàng, Phường 12, Quận 5

3. Các bệnh viện có Khoa Sản đủ điều kiện cơ sở vật chất và nhân sự

4. Khoa Phụ sản Bệnh viện Quận Tân phú:

Thực hiện kỹ thuật siêu âm, các xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc thai nhi để chuyển tuyến trên.

Thực hiện lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền theo quy định.

Địa chỉ 609 – 611 Âu cơ, Phường Phú trung, Bệnh viện Quận Tân phú. Điện thoại: 028.54088924 bấm số 312

                   
                                                           T3G Bệnh viện Quận Tân phú.